Опцбликовано в 
Причин нaрушeния свeртывaeмoсти крoви мнoжeствo, в тoм числe – и нaслeдствeнныe зaбoлeвaния. Oднoй из тaкиx сeрьeзныx бoлeзнeй являeтся гeмoфилия (oт лaтинскиx гeмa – крoвь, филoс – любить). Жeнщины являются нoситeлeм нeдугa, a бoлeют гeмoфилиeй мужчины. Сегодня, 17 апреля медики и общественники из различных стран присоединяются к акции Всемирного дня борьбы с гемофилией: давайте и мы узнаем больше о данном заболевании и причинах нарушения свертываемости крови.
Гемофилия или викторианская болезнь
Серьезные проблемы со свертываемостью крови часто возникали у членов королевских семей. Так, младший сын Виктории, королевы Великобритании, Леопольд (герцог Олбани) болел гемофилией. Благодаря монаршим особам недуг получил название викторианской или царской болезни. Однако гемофилией болеют не только царские особы: в Украине, согласно медстатитсике, на данный момент около 2500 тысяч больных гемофилией, среди них – 667 детей.
Гемофилия – болезнь наследственная: наследуется недуг по женской линии, наследственной формой заболевания в основном болеют мужчины. Хотя случаи гемофилии у девочек были описаны. В таких случаях отец был болен, а мать являлась носителем. Заболевание опасно возникновением тяжелых кровотечений при травме или оперативном вмешательстве (гемофилия А). Также существует тип гемофилии В, а при типе С заболевание встречается также у женщин.
Симптомы гемофилии: как отличить от пониженной свертываемости крови
Главным симптомом гемофилии гематологи называют кровоизлияния в ткани, внутренние органы, суставы. Они возникают спонтанно при травмах, даже самых легких. Проявляется недуг после 6 месяцев жизни ребенка или на втором году жизни. Иногда заболевание может проявиться позже, а иногда – с рождения малыша. Если родители ребенка заметили, что у малыша долго (больше 10-15 минут) кровоточат порез или ссадины от падения, то дело, скорее всего в нарушении свертываемости крови, которое может вызывать ряд факторов.
Это может быть дефицит витамина К, слабый иммунитет, проблемы с печенью, употребление жидкости в большом количестве, прием ряда медикаментов. Данные факторы могут влиять на скорость свертываемости крови и у взрослых. При гемофилии кровотечение после травмы (при неоказании помощи) может затянуться на сутки и более, также кроме кровоизлияний в суставы, ткани и образования на теле гематом (синяков с кровью) при гемофилии часто могут возникать носовые кровотечения, кровоточивость десен, наличие крови в кале и моче.
Можно ли исключить заболевание гемофилией или вылечиться?
При диагностике гемофилии больной вынужден всю жизнь получать соответствующую терапию (для лечения пациентов с гемофилией существуют государственные программы), следовать инструкциям врача. Если заболевание игнорировать, то человека ждет инвалидность и ранняя смерть. Поэтому при выявлении на теле и суставах ребенка кровоизлияний и кровоподтеков без видимых причин, частых носовых кровотечений и т.д. необходимо обратиться к врачу – изначально к педиатру, затем к гематологу, генетику.
К профилактическим мерам по гемофилии относят обязательное медицинское генетическое консультирование пар, планирующих беременность, с целью выявления носительства гемофилии. При уже имеющейся беременности в случае угрозы гемофилии у ребенка врач может предложить биопсию хориона (наружной оболочки зародыша) с дальнейшем исследованием ДНК полученного материала или амниоцентез – забор околоплодных вод. В случае ранней диагностики гемофилии у плода и медперсонал, и родители успеют предпринять меры, чтобы снизить влияние заболевания на здоровье малыша.
Автор: Светлана Евсеева
©